Lo que las familias deben saber sobre la enfermedad de Moyamoya


Maria Dellapina y su hija, Erin Farragher

En El mundo del síndrome de DownTM Número 1 2019

Esta enfermedad rara es mucho más frecuente en niños con síndrome de Down. La comprensión de los síntomas y la detección precoz podrían salvar una vida.

"¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE MOYAMOYA?" se preguntarán muchos lectores. Se trata de una enfermedad rara de los vasos sanguíneos causada por la obstrucción de las arterias del cerebro. El nombre "moyamoya" deriva de un término japonés que significa "bocanada de humo", porque la maraña de vasos suele parecerse a una pequeña bocanada de humo. La enfermedad de moyamoya, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas, puede ser mortal si no se diagnostica y trata. Se calcula que las personas con síndrome de Down tienen 26 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad, en comparación con la población típica. Es importante que los padres de niños con síndrome de Down conozcan los signos de alarma y los pasos a seguir si se diagnostica a su hijo.

LA HISTORIA DE UNA MADRE


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Maria Dellapina, de Burton (Ohio), es la fundadora de la galardonada empresa de gafas adaptables Specs4Us. Su hija, Erin Farragher, tiene síndrome de Down. Cuando Erin tenía 16 años, empezó a experimentar síntomas inusuales de temblores, desmayos y dolores musculares.

"Erin me llamó, me di la vuelta y estaba temblando y se cayó al suelo", recuerda Dellapina. Al principio, Dellapina pensó que su hija había sufrido un mini-ictus, pero Erin se recuperó rápidamente.

Sin embargo, los síntomas de Erin seguían apareciendo: más dolores de cabeza, más dolores musculares y falta de equilibrio. En su búsqueda de respuestas, Dellapina recibió un correo electrónico de un padre que, basándose en su experiencia con su hija, le aconsejó que investigara sobre la enfermedad de moyamoya, un término con el que no estaba familiarizada.

Cada vez más preocupada por el comportamiento de Erin durante los días siguientes, Dellapina decidió llevarla al servicio de urgencias de un hospital local.

"Cuando llegué al aparcamiento, Erin empezó a vomitar", recuerda Dellapina. "Los médicos pensaron que Erin tenía gripe. Incluso se rieron cuando mencioné la moyamoya".

No convencido, Dellapina llevó a Erin a otro hospital de Cleveland. Un TAC reveló que Erin había sufrido un ictus. De hecho, era sólo uno de los varios ictus y accidentes isquémicos transitorios (AIT), también llamados "miniictus", que Erin había sufrido a lo largo de su joven vida. Más tarde, en la Clínica Cleveland, una resonancia magnética y un angiograma llevaron a los médicos a diagnosticar a Erin la enfermedad de moyamoya.

APRENDER SOBRE MOYAMOYA

Cuando una familia recibe un diagnóstico inesperado, puede sentirse abrumada y asustada. Conocer los hechos y saber qué esperar puede ayudar a aliviar parte de ese miedo. La enfermedad de Moyamoya se produce cuando las arterias carótidas internas de la parte anterior del cuello, que suministran sangre oxigenada al cerebro, se estrechan gradualmente, explica Raphael Sacho, M.D., F.R.C.S., Profesor Adjunto de Neurocirugía del Colegio Médico de Wisconsin. A medida que esos vasos se estrechan, las dos arterias vertebrales de la nuca lo compensan desarrollando pequeños vasos sanguíneos llamados colaterales. Esto provoca un enredo de vasos sanguíneos en el cerebro, restringiendo el flujo sanguíneo.

"Con el tiempo, las colaterales asumen la función de las arterias carótidas internas", explica el Dr. Sacho. "Eso, en sí mismo, puede causar problemas porque las colaterales pueden ser pequeñas, delgadas y no estar acostumbradas a recibir tanta sangre. Pueden reventar y causar hemorragias".

Como consecuencia, muchas personas con enfermedad de moyamoya sufren ictus, como le ocurrió a Erin. Todos los tipos de ictus comparten síntomas como dolores de cabeza, convulsiones, alteraciones visuales, debilidad unilateral, dificultad para hablar, movimientos involuntarios y deterioro cognitivo. Algunos de los accidentes cerebrovasculares más frecuentes en personas con enfermedad de moyamoya son los AIT, los accidentes cerebrovasculares isquémicos y los accidentes cerebrovasculares hemorrágicos. Los AIT se producen cuando el flujo sanguíneo al cerebro se interrumpe brevemente pero luego se reanuda, por lo que suelen llamarse "mini-ictus". Los ictus isquémicos se producen como resultado de un coágulo de sangre que bloquea completamente una arteria que suministra sangre al cerebro. Los accidentes cerebrovasculares hemorrágicos (hemorragias cerebrales importantes) pueden producirse por la rotura de vasos sanguíneos o colaterales.

La razón por la que las personas con o sin síndrome de Down desarrollan la enfermedad de moyamoya no está clara.

Se cree que la genética puede desempeñar un papel, ya que varias mutaciones del gen RNF213 están asociadas a la enfermedad de moyamoya. La infección o la inflamación también pueden estar implicadas en su desarrollo, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).


Mary Beth Freckmann y su hija, Madie Ehlers

PREVALENCIA E IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN PRECOZ

"En Estados Unidos se pensaba que la enfermedad de moyamoya se daba en 0,1 de cada 100.000 personas", dice el Dr. Gary Steinberg, Catedrático de Neurocirugía, Director del Centro Moyamoya de Stanford y Fundador y Codirector del Centro de Accidentes Cerebrovasculares de Stanford. "Estudios más recientes han demostrado que la incidencia puede ser de 0,5 o más cercana a 1 por 100.000 porque ha sido poco reconocida en EE.UU.".

Aunque la enfermedad es rara en la población general, las personas con síndrome de Down tienen 26 veces más probabilidades de desarrollarla que las personas típicas, según el Dr. Sacho. Las razones de esa discrepancia tampoco están claras, aunque los indicios parecen apuntar a la genética. Añade que, en el síndrome de Down, hay algo en la triplicación del cromosoma 21 (la característica que define el síndrome de Down) que predispone a esta población a la enfermedad de moyamoya.

La enfermedad puede ser más difícil de detectar en niños con síndrome de Down que en niños típicos, lo que puede explicar por qué, de media, a los niños con síndrome de Down se les diagnostica la enfermedad de moyamoya casi dos años más tarde que a los niños típicos. Según un estudio realizado en 2015 por investigadores del Boston Children's Hospital, los niños con síndrome de Down suelen ser diagnosticados a los 8,4 años, frente a los 6,5 años de los niños típicos.

Un diagnóstico tardío puede permitir que la enfermedad de moyamoya progrese a una fase más avanzada.

Dellapina cree que un diagnóstico precoz probablemente habría marcado una diferencia significativa para su hija, que, según cree ahora, ya mostraba signos de AIT a los 11 años. En 2016, Erin se sometió a una operación de sinangiosis pial, el tratamiento típico de la enfermedad de moyamoya. En esta intervención, los cirujanos crean nuevos vasos sanguíneos para irrigar el cerebro. Se cree que estos nuevos vasos sanguíneos pueden hacer mejor su trabajo y tienen menos riesgo de romperse que las colaterales. Una vez que los nuevos vasos son funcionales, los pacientes con y sin síndrome de Down disfrutan de una esperanza de vida normal, afirma el Dr. Steinberg.

"Por eso es tan importante diagnosticar y tratar con prontitud", afirma.

Por desgracia, los infartos cerebrales y los AIT ya habían dañado considerablemente el cerebro de Erin cuando se sometió a la operación, que no consiguió acabar con los infartos y las convulsiones. Ahora, con 19 años, recibe cuidados paliativos mientras Dellapina se centra en darle la mejor calidad de vida posible.

Para Madie Ehlers, una joven de 25 años de Wisconsin, el tratamiento ha sido, hasta ahora, un éxito. Nacida con síndrome de Down, le diagnosticaron la enfermedad de moyamoya a finales de 2013, a los 20 años. Al igual que Erin, Madie experimentó síntomas fugaces similares a los de un ictus y al principio se le diagnosticó erróneamente. Desde la primavera de 2014 se ha sometido a tres operaciones, dos en el lado izquierdo del cerebro y una en el derecho, y sus síntomas han desaparecido.

Hoy, Madie ha vuelto a participar activamente en su comunidad. Se está formando para ser instructora titulada de Zumba y tiene previsto casarse con su novio el año que viene.

"Madie no ha tenido ningún síntoma desde dos semanas después de su cirugía más reciente en octubre de 2018", dice la madre de Madie, Mary Beth Freckmann. "El Dr. Sacho [que realizó la cirugía] realmente cree que esto le dará una vida muy larga".

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