Fakte dhe FAQ rreth Sindromës Down

Në SHBA, sindroma Down është gjendje gjenetike kryesore e financuar më pak nga Instituti ynë Kombëtar i Shëndetësisë pavarësisht se është çrregullimi më i shpeshtë kromozomik. Për shkak të kësaj, dhe për shkak të mungesës së financimit nga organizata të tjera qeveritare, çuditërisht pak dihet përfundimisht për gjendjen.

Të Fondacioni Global i Sindromës Down është e përkushtuar të financojë kërkime mjekësore dhe bazë që do të japin përgjigje për shumë pyetje që mbeten

 

 

Butoni Mbështetje Global

 

Çfarë është sindroma Down?
Cili është shkaku i sindromës Down?
Sa është popullata e njerëzve me sindromën Down?
Çfarë duhet të dini për njerëzit me sindromën Down në SHBA?
Si ndikojnë çështjet mjekësore dhe kujdesi te njerëzit me sindromën Down?
Si do të ndikojë një fëmijë me sindromën Down në familjen time?
Jeni shtatzënë – Po sikur mjeku juaj të ofron një test prenatal për të parë nëse fëmija juaj ka sindromën Down?
Cila është e ardhmja e një personi me sindromën Down në SHBA?
Cilat janë pengesat?

Fakte rreth sindromës Down: Çfarë është sindroma Down?

1. Sindroma Down mban emrin e mjekut anglez, John Langdon Poshtë, i cili ishte i pari që kategorizoi tiparet e përbashkëta të njerëzve me këtë gjendje.

2. Dr. Jerome Lejeune i zbuluar Sindroma Down është një çrregullim gjenetik ku një person ka tre kopje të kromozomit 21 në vend të dy.

  • Ekzistojnë gjithashtu forma shumë të rralla të sindromës Down (më pak se 6%) të quajtura sindroma e Translokimit Down ose Sindroma Mozaik Down në të cilën jo i gjithë kromozomi është trefishuar ose jo të gjitha qelizat e trupit mbajnë kromozomin shtesë..

3. Sindroma Down është çrregullimi kromozomal më i shpeshtë dhe shkaku kryesor i vonesës intelektuale dhe zhvillimore në SHBA dhe në botë.

Cili është shkaku i sindromës Down?

1. Shkaku i sindromës Down është i panjohur.

  • Në një proces të quajtur jo-shkëputje, dy kopjet e kromozomit 21 dështojnë të ndahen gjatë formimit të vezës, duke rezultuar në një vezë me dy kopje të kromozomit. Kur kjo vezë fekondohet, foshnja që rezulton përfundon me tre kopje të kromozomit 21 në secilën prej qelizave të saj. Shkaku i kësaj mosndarjeje mbetet i panjohur.

2. Mundësia për të pasur një fëmijë me sindromën Down rritet me moshën e nënës; megjithatë, rreth gjysma e foshnjave të lindura me sindromën Down lindin nga nëna nën 35 vjeç thjesht sepse më shumë gra të reja po lindin fëmijë.

3. Sindroma Down nuk ka të bëjë fare me racën, kombësinë, statusin socio-ekonomik, fenë apo çfarëdo gjëje që ka bërë nëna apo babai gjatë shtatzënisë.

4. NUK ka korrelacion midis incestit dhe sindromës Down.

5. Midis dy dhe katër për qind të rasteve, një person lind me sindromën Down të zhvendosjes së mozaikut (mDs) ku disa, por jo të gjitha qelizat kanë një kopje shtesë të 21rr kromozomi dhe qelizat e tjera nuk preken. Translokimi ndodh kur një pjesë e kromozomit 21 lidhet me një kromozom tjetër gjatë ndarjes së qelizave.

Në rastin e sindromës trashëgimore të Translokacionit Down (një deri në dy përqind e rrallë e të gjithë njerëzve me sindromën Down), një kromozom 21 shtesë trashëgohet nga njëri prej prindërve.

Sa është popullata e njerëzve me sindromën Down?

1. Qendrat për Kontrollin e Sëmundjeve (CDC) në 2011 vlerësuan se frekuenca e sindromës Down në SHBA është 1 në 700 lindje të gjalla (nga 1 në 1087 në 1990)

2. Vlerësimi se 90% e grave shtatzëna në SHBA që marrin një diagnozë të sindromës Down nëpërmjet amniocentezës zgjedhin të ndërpriten ËSHTË I PASAKTË.

  • Kjo statistikë bazohet në studimet e bëra që bashkuan gjetjet nga SHBA, Britania e Madhe dhe Evropa në mesi deri në fund të viteve 1990. Numrat nuk përfaqësojnë qëndrimet e popullsisë amerikane në atë kohë apo sot.
  • Një rishikim më i synuar i vitit 2012 i vetëm të dhënave të Shteteve të Bashkuara dhe normave të ndërprerjes pas një diagnoze prenatale për vlerësimet e sindromës Down tarifat e përfundimit nga 1995 – 2011 ishin rreth 67%.

3. Çuditërisht, popullsia e njerëzve në SHBA me sindromën Down është aktualisht e panjohur. Ajo që ne dimë është:

  • 38% e amerikanëve njihni dikë me sindromën Down.
  • Për shkak të rritjes së lindjeve të gjalla të njerëzve me sindromën Down dhe rritjes së fundit dramatike të jetëgjatësisë së tyre, gjatë 20 viteve të ardhshme pritet një rritje e konsiderueshme e popullsisë së njerëzve me sindromën Down në SHBA.
  • Popullsia e njerëzve me sindromën Down në SHBA është vlerësuar të jetë mbi 400,000. Megjithatë, ky numër rrjedh nga supozimet e gabuara - popullsia totale nga regjistrimi i vitit 2000 në SHBA, 281.4 milionë njerëz, pjesëtuar me frekuencën më aktuale të lindjeve të gjalla, 691 që është e barabartë me 407,236. Fatkeqësisht, kjo teknikë nuk merr parasysh rritjen graduale të frekuencës ose rritjen e jetëgjatësisë së njerëzve me sindromën Down. Kështu, ne nuk e dimë se sa njerëz me sindromën Down jetojnë aktualisht në SHBA4. Disa vlerësime tregojnë se popullsia në mbarë botën e njerëzve me sindromën Down është më shumë se 6 milionë. Nevojiten më shumë kërkime për të përcaktuar nëse ky numër është i saktë.

Çfarë duhet të dini për njerëzit me sindromën Down në SHBA?

1. Sot jetëgjatësia mesatare e një personi me sindromën Down është rreth 60 vjet.

2. Shumica e fëmijëve me DS funksionojnë në rangun e butë deri në mesatar të dëmtimit njohës.

3. Njerëzit me sindromën Down kanë vonesa fizike dhe intelektuale që nga lindja, por ka një shumëllojshmëri të gjerë aftësish brenda popullsisë që është e pamundur të parashikohen para kohe.

4. Sipas ligjit, personave me sindromën Down në SHBA duhet t'u sigurohet një edukim publik i përshtatshëm dhe falas.

5. Një numër në rritje i njerëzve me sindromën Down jetojnë të pavarur.

6. Një numër i vogël por në rritje i njerëzve me sindromën Down po zgjedhin të martohen dhe të jetojnë së bashku.

Si ndikojnë çështjet mjekësore dhe kujdesi te njerëzit me sindromën Down?

1. Njerëzit me sindromën Down janë dukshëm të predispozuar ndaj kushteve të caktuara mjekësore duke përfshirë defekte të lindura të zemrës, apnea të gjumit dhe sëmundjen e Alzheimerit. Ekzistojnë gjithashtu dëshmi të një rreziku në rritje të sëmundjes celiac, autizmit, leuçemisë në fëmijëri dhe konvulsioneve.

  • Disa kërkime tregojnë se njerëzit me sindromën Down që kanë defekte të caktuara të zemrës ose leuçemi të fëmijërisë kanë më shumë gjasa se sa homologët e tyre tipikë të shërohen ose shërohen shpejt.
  • Nevojiten më shumë kërkime për të vlerësuar shpeshtësinë aktuale dhe rikuperimin e kushteve të tilla mjekësore në popullatën e sindromës Down.
  • Shumë nga këto kushte mjekësore mund të trajtohen dhe shumë njerëz me sindromën Down nuk do t'i kenë këto kushte mjekësore.

2. Është e rrallë që një person me sindromën Down të ketë kancer të ngurtë të tumorit ose sëmundje kardiovaskulare, duke përfshirë atakun në zemër dhe goditjen në tru.

3. Edhe pse fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down mund ndajnë disa tipare të përbashkëta, ata duken më shumë si anëtarët e familjes së tyre të ngushtë sesa si njëri-tjetri.

  • Tiparet e zakonshme por jo universale përfshijnë shtatin e shkurtër, fytyrën e rrumbullakët, sytë në formë bajame dhe të pjerrët lart. Tipare të tilla nuk janë gjendje mjekësore.

4. Kujdesi i duhur mjekësor për fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down është shumë i rëndësishëm. Mund të bëjë një ndryshim të madh për zhvillimin fizik dhe intelektual të atij personi.

5. Ndërhyrja e hershme për foshnjat me sindromën Down është shumë e rëndësishme. Terapitë e përshtatshme fizike dhe të të folurit për pesë vitet e para mund të bëjnë një ndryshim të madh për zhvillimin fizik dhe intelektual të atij fëmije.

Si do të ndikojë një fëmijë me sindromën Down në familjen e dikujt?

Është e kuptueshme që prindërit janë të shqetësuar se si një fëmijë me sindromën Down do të ndikojë në familjen e tyre, duke përfshirë vëllezërit e motrat. Çdo familje është unike dhe mund ta trajtojë ndryshe idenë ose lindjen e një fëmije me sindromën Down. Pavarësisht sfidave të mundshme, llogaritë personale dhe studimet tregojnë se shumë familje që kanë një fëmijë me sindromën Down janë të qëndrueshme, të suksesshme dhe të lumtura dhe se vëllezërit e motrat shpesh kanë tolerancë, dhembshuri dhe ndërgjegjësim të shtuar. Në fakt, një major studim për martesat dhe sindromën Down tregon se shkalla e divorcit midis prindërve të fëmijëve me sindromën Down është më e ulët se mesatarja kombëtare.

Jeni shtatzënë – Po sikur mjeku juaj të ofron një test prenatal për të parë nëse fëmija juaj ka sindromën Down?

Fondacioni Global i Sindromës Down, së bashku me Kongresin Kombëtar të Sindromës Down dhe Shoqatën Kombëtare të Sindromës Down, kanë krijuar broshurën e Informacionit Prenatal dhe të Porsalindur mbi sindromën Down për gratë shtatzëna që trajton pyetjet në lidhje me testimin prenatal për sindromën Down. Shumë kompani testuese dhe zyra mjekësh do ta ofrojnë këtë pamflet në pikën e diagnozës. Ju lutemi klikoni këtu për të aksesuar ose shkarkuar pamfletin falas.

Cila është e ardhmja e një personi me sindromën Down në SHBA?

Sigurisht, nuk ka asnjë mënyrë për të ditur se çfarë i pret e ardhmja askujt. Sidoqoftë, në shumicën e mënyrave, foshnjat, fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down janë më shumë si njerëzit e tjerë sesa jo. Foshnjat dhe fëmijët me sindromën Down kanë nevojë për të njëjtën dashuri dhe kujdes si bashkëmoshatarët e tyre tipikë. Shumica e të rriturve me sindromën Down kanë të njëjtat aspirata dhe dëshira si një person që nuk ka sindromën Down.

Ajo që ne dimë është se e ardhmja e njerëzve me sindromën Down në SHBA është përmirësuar në mënyrë dramatike gjatë disa dekadave të fundit dhe është në një trajektore në rritje:

1. Personat me sindromën Down nuk janë më të institucionalizuar, jetëgjatësia është dyfishuar dhe Amerikanët e zakonshëm besojnë fuqimisht në të drejtat e njeriut dhe civile për personat me këtë gjendje.

2. Që nga vitet 1970, shkollat publike duhet, me ligj, të ofrojnë arsimim falas dhe të përshtatshëm për fëmijët me sindromën Down.

3. Në SHBA shumë njerëz me sindromën Down përfundojnë shkollën e mesme, më shumë po vazhdojnë arsimin pas të mesëm dhe një pjesë e vogël kanë marrë edhe diploma të diplomuar. Një numër në rritje i kolegjeve dhe universiteteve kanë programe që janë krijuar posaçërisht për studentë me aftësi të ndryshme. Shkoni në ThinkCollege.net për një listë të programeve dhe burimeve pas-sekondare.

4. Disa njerëz me sindromën Down jetojnë të pavarur ose në një marrëveshje të pavarur të asistuar dhe një numër i vogël por në rritje kanë një marrëdhënie romantike dhe madje martohen.

5. Shumë njerëz me sindromën Down mund të punojnë, vullnetarë dhe votojnë.

6. Aktorë të tillë si Chris Burke, i cili luajti Corky në Jeta Vazhdon, dhe Lauren Potter, i cili luan Becky Jackson në Gëzim, nënvizojnë aftësitë e njerëzve me sindromën Down.

7. Amerikanët e zakonshëm mbështesin fuqimisht programet e qeverisë që ofrojnë edukim dhe trajnim për njerëzit me sindromën Down, mbështesin familjet e tyre dhe hulumtojnë këtë gjendje.

8. Amerikanët e zakonshëm besoni se njerëzit në SHBA janë të gjithë më mirë nëse ndihmojnë njerëzit me sindromën Down.

Cilat janë pengesat?

Ka disa pengesa të mëdha për të kapërcyer përpara se njerëzit me sindromën Down të gëzojnë barazinë dhe të ardhmen që meritojnë.

1. Komunitetet mjekësore në SHBA nuk janë kapur me këndvështrimin pozitiv të shoqërisë për njerëzit me sindromën Down ose idenë e Sindroma Down "e re"..

2. Sondazhet e fundit në SHBA me prindër, mjekë dhe studentë të mjekësisë tregojnë se informacione të vjetruara dhe të pasakta në lidhje me sindromën Down u jepen grave shtatzëna që janë diagnostikuar prenatalisht ose në lindjen e fëmijës së tyre.

  • Pavarësisht legjislacionit të viteve 1980 në SHBA për të kundërtën, disa mjekë ende besojnë se procedurat për shpëtimin e jetës duhet t'i mohohen një personi me sindromën Down; në disa vende individët me sindromën Down janë ende të institucionalizuar.

3. Ekziston një mungesë e madhe fondesh për kërkime në dobi të njerëzve me sindromën Down, edhe në krahasim me gjendjet dhe sëmundjet e tjera.

  • Financimi për kërkimin e sindromës Down në Institutin Kombëtar të Shëndetit (NIH) filloi a rënie të vazhdueshme dhe të shpejtë në vitin 2001 – si rezultat sot sindroma Down është gjendja gjenetike më pak e financuar në SHBA;
  • Megjithatë, Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijërisë dhe Zhvillimit Njerëzor i NIH tani po punon shumë për të korrigjuar pabarazinë e financimit për njerëzit me sindromën Down dhe po merr drejtimin në edukimin e instituteve të tjera në NIH.

4. Pa financimin e kërkimit, praktikat më të mira për sa i përket mënyrës sesi njerëzit me sindromën Down mësojnë në një klasë nuk mund të studiohen dhe as të krijohen mjete për mësuesit dhe prindërit.

5. Pa financim kërkimor, nuk mund të ketë regjistri i centralizuar i pacientëve, databaza ose biobanka sistem që mund të ndihmojë njerëzit me sindromën Down që duan të marrin pjesë në prova klinike ose studime arsimore.

6. Pa financimin e kërkimit, frekuenca dhe shkalla e rikuperimit të sëmundjeve të zemrës dhe sëmundjeve të tjera te njerëzit me sindromën Down nuk mund të vlerësohet siç duhet, as nuk mund të përmirësohen apo kurohen siç duhet.

7. Pa financim kërkimor, studimi i njerëzve me sindromën Down nuk mund të ndihmojë dhjetëra miliona amerikanë që vuajnë nga sëmundjet që njerëzit me sindromën Down kanë në një numër shumë më të lartë.

Fondacioni Global i Sindromës Down po punon shumë me Instituti Kombëtar për Shëndetin e Fëmijërisë dhe Zhvillimin Njerëzor, Grupi i Kongresit për Sindromën Down Down Syndrome, Kongresi Kombëtar i Sindromës Down, dhe të tjerë për të siguruar që Instituti Kombëtar i Shëndetësisë dhe agjencitë e tjera të Qeverisë Federale të ofrojnë një pjesë të drejtë të fondeve kërkimore për të ndihmuar njerëzit me sindromën Down.

Nëse keni ndonjë pyetje ose koment, ose dëshironi të mësoni më shumë rreth Fondacionit Global Down Syndrome, ju lutemi na kontaktoni në info@globaldownsyndrome.org.