Pse është i rëndësishëm hulumtimi për njerëzit me sindromën Down?

Terapisti fizik Pat Winders punon me një klient të ri në Qendrën Anna dhe John J. Sie për Sindromën Down

Sindroma Down është një sasi e njohur - është kur një person lind me tre kopje të kromozomit 21 në vend të dy të zakonshëm, të quajtur trefishim. Prandaj, shkencëtarët mund të zhvillojnë më mirë metoda për të kuptuar se si trefishimi çon në një incidencë më të lartë të sëmundjeve të caktuara dhe mbron të njëjtët individë nga sëmundje të tjera. Kjo gjithashtu duhet t'i lejojë shkencëtarët të zbulojnë mekanizmin që çon në vonesa njohëse.

Një hulumtim i tillë është i rëndësishëm për njerëzit me sindromën Down për shumë arsye të ndryshme.

Hulumtoni se sa njerëz me sindromën Down kanë kushte ose sëmundje të caktuara, ose cilat ndërhyrje ose medikamente funksionojnë për njerëzit me sindromën Down do të ndihmonin në përditësimin e udhëzimeve mjekësore si p.sh. Mbikëqyrja shëndetësore për fëmijët me sindromën Down dhe Udhëzimet GLOBAL të kujdesit mjekësor për të rriturit me sindromën Down. Kjo nga ana tjetër do të përmirësonte mënyrën se si mjekët, prindërit/kujdestarët dhe në disa raste vetë avokatët e tyre trajtojnë nevojat e kujdesit shëndetësor të njerëzve me sindromën Down.

Hulumtimet mjekësore ose klinike mund të përmirësojnë shëndetin dhe jetëgjatësinë e njerëzve me sindromën Down. Individë të tillë janë të predispozuar ndaj kushteve të caktuara mjekësore – vlerësohet se 50% do të lindin me defekte të lindura të zemrës, mbi 70% vlerësohet të kenë apnea të gjumit dhe deri në 50% do të kenë fillimin e hershëm të sëmundjes së Alzheimerit. Duke hulumtuar efektet e trefishimit të kromozomit 21 në një bazë të madhe popullsie të sindromës Down, shkencëtarët mund të ndihmojnë më lehtë në identifikimin e shkaqeve të kushteve të tilla mjekësore dhe të ndihmojnë në identifikimin e ndërhyrjeve ose kurave. Kjo ka përfitimin e shtuar për të ndihmuar dhjetëra miliona njerëz tipikë që kanë të njëjtat kushte ose sëmundje. Në të kundërt, është e rrallë që një person me sindromën Down të ketë një kancer të ngurtë të tumorit ose sëmundje kardiovaskulare, duke përfshirë atakun në zemër dhe goditjen në tru. Në të njëjtën mënyrë, shkencëtarët mund të studiojnë njerëzit me sindromën Down për të kuptuar mekanizmin mbrojtës që ndodh si rezultat i trefishimit të kromozomit 21.

Terapisti fizik Pat Winders punon me një klient të ri në Qendrën Anna dhe John J. Sie për Sindromën Down

Hulumtimi bazë ose laboratorik shkon krah për krah me kërkimin mjekësor ose klinik. Përpara se një shkencëtar të mund të testojë një trajtim ndërhyrjeje te njerëzit, ai duhet të testohet fillimisht në laborator. Për shembull: neuroshkencëtarët mund të pyesin se si qelizat e trurit në një person me sindromën Down janë të ndryshme nga qelizat e trurit në një person tipik, dhe me trefishimin e kromozomit 21, gjenetistët mund të hetojnë se si disa proteina janë të mbi-shprehura ose nën-shprehura.

Hulumtimi zhvillimor ose terapeutik është gjithashtu shumë i rëndësishëm. Për shembull, adoptimi i hershëm i terapive të përshtatshme fizike dhe të të folurit për foshnjat me sindromën Down mund të bëjë një ndryshim të madh në zhvillimin fizik dhe intelektual të fëmijës. Nevojiten më shumë kërkime për të kuptuar ndërhyrjet për fëmijët më të rritur dhe të rriturit dhe për të kuptuar se si individët me sindromën Down mësojnë më mirë të lexojnë, të bëjnë matematikë ose të mbajnë një punë.

Hulumtimi është i rëndësishëm për njerëzit me sindromën Down, veçanërisht pasi sindroma Down është gjendja gjenetike më pak e financuar nga Instituti Kombëtar i Shëndetit (NIH). Financimi për kërkimin e sindromës Down në NIH filloi një rënie të vazhdueshme dhe të shpejtë në vitin 2001. Megjithatë, Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijërisë dhe Zhvillimit Njerëzor i NIH-së tani po punon shumë për të korrigjuar pabarazinë e financimit që përfitojnë njerëzit me sindromën Down dhe po merr drejtimin në edukimin e instituteve të tjera në NIH.

Për të mësuar se si mund të mbështesni financimin e kërkimit për sindromën Down klikoni këtu.