DIRECTRICES GLOBALES DE ATENCIÓN MÉDICA PARA ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN
Las nuevas Directrices de Atención Médica GLOBAL para Adultos con Síndrome de Down (Directrices GLOBAL para Adultos) proporcionan las primeras recomendaciones médicas basadas en la evidencia para apoyar a los médicos en su atención a los adultos con síndrome de Down y fueron apoyadas por generosas donaciones de la comunidad con síndrome de Down. Para garantizar que este recurso que cambia vidas se mantenga actualizado, ¡considere la posibilidad de hacer una donación hoy mismo!
Publicado en JAMA

La primera directriz GLOBAL en especie para adultos fue revisada por expertos, editada y publicada en la sección Special Communication de la edición impresa y en línea de octubre de 2020 de JAMA, la Revista de la Asociación Médica Americana. ¡Acceso exclusivo al artículo completo aquí!
"Estamos muy satisfechos de que la calidad de nuestra directriz haya estado a la altura de la ocasión de ser publicada en JAMA, y estamos profundamente agradecidos a nuestras familias y autogestores por habernos empujado a trabajar en este difícil proyecto", dice Michelle Sie Whitten, Presidenta y Directora General de la Fundación Global del Síndrome de Down.
Directriz GLOBAL completa




La Guía GLOBAL para Adultos proporciona una herramienta importante en un entorno de atención primaria, aumentando tanto la evaluación como la atención previamente basadas únicamente en la edad, el sexo, los síntomas clínicos o la presencia de factores de riesgo conocidos y otras comorbilidades de una persona.
Está prohibido copiar, publicar o modificar este documento. Sin embargo, está permitido proporcionar un enlace a las directrices completas en el sitio web de GLOBAL. También está permitido descargarlo e imprimirlo gratuitamente.
Directriz GLOBAL para adultos en familia




La Guía Familiar GLOBAL para Adultos proporciona la misma información importante que la Guía GLOBAL completa en un formato familiar con citas útiles, definiciones de términos médicos, fotos y fuentes grandes, y está codificada por colores según el tema médico.
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Recursos adicionales de las directrices GLOBAL para adultos
La Guía GLOBAL para Adultos es un recurso técnico para médicos. Los kits de herramientas (por ejemplo, la lista de comprobación y el kit de herramientas para la diabetes) son aptos para familias. GLOBAL creará kits de herramientas adicionales, por lo que le recomendamos que vuelva a consultar esta página para obtener las actualizaciones más recientes.
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Segunda edición GLOBAL Adult Guideline Workgroup
Autores

Peter Bulova completó su formación universitaria en la Universidad de Brown. Completó su residencia y jefe de residentes y se licenció en Medicina en la Universidad de Pittsburgh. Es catedrático de Medicina Interna General y enseña a estudiantes de medicina, residentes y becarios en la Universidad de Pittsburgh. El Dr. Bulova participa actualmente en investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down, forma parte del Comité de Revisión de Acceso a Datos del Registro Nacional del Síndrome de Down de los NIH y es revisor ad hoc de varias revistas, entre ellas el Journal of Intellectual Disability Research y el American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities. El Dr. Bulova también forma parte de la Junta Ejecutiva del Grupo de Interés Médico sobre el Síndrome de Down y es ponente nacional sobre la atención a adultos con síndrome de Down.

Desde 1990, el Dr. Capone trabaja en el Instituto Kennedy Krieger, donde actualmente es Director de la Clínica y Centro de Investigación del Síndrome de Down. Está interesado en una amplia gama de temas relevantes para las personas con síndrome de Down, como la asistencia sanitaria, el desarrollo neuroconductual, la salud mental y los ensayos de medicación para el sueño en niños y adultos. El Dr. Capone vive en Towson, Maryland, con su mujer, Mary, y su hijo, Daniel.

El Dr. Brian Chicoine es cofundador y director médico del Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center de Park Ridge, Illinois. El Centro ha atendido a más de 6.000 adolescentes y adultos con síndrome de Down desde su creación en 1992. El Dr. Chicoine se licenció en la Facultad de Medicina Stritch de la Universidad Loyola de Chicago. Completó su residencia en Medicina Familiar en el Lutheran General Hospital, donde ahora es miembro del profesorado. Ha publicado numerosos artículos sobre la salud de las personas con síndrome de Down. Es coautor de dos libros: "Mental Wellness of Adults with Down Syndrome" y "The Guide to Good Health for Teens and Adults with Down Syndrome", publicados por Woodbine House Publishing.

Bryn Gelaro joined the GLOBAL team in 2015 as a consultant and is currently the Vice President of Adult Initiatives and Special Projects. She is a Licensed Social Worker with a background in behavioral health for adults with adults with Down syndrome. Her work includes furthering GLOBAL’s adult care initiatives, serving as an executive committee member and co-author of GLOBAL’s Medical Care Guidelines for Adults with Down syndrome, and managing the development and operations of GLOBAL’s efforts to open a World Class Medical Clinic for adults with Down syndrome. In addition, her role oversees many of GLOBAL’s exciting international projects, including work with Albania, Uganda, and Iceland. Bryn has spoken to parents, educators, and medical professionals at conferences across the nation, including the National Down Syndrome Congress, the Down Syndrome Medical Interest Group, and the Down Syndrome Affiliates in Action. She coauthored research on Down syndrome in Uganda and was a contributor to the Prenatal Testing and Information about Down Syndrome Pamphlet (2nd Ed). Bryn earned her Bachelors of Science in Psychology from the Pennsylvania State University in 2012 and holds a Masters in social work from the University of Chicago’s School of Social Service and Administration in 2015. She completed her Master’s graduate field training at the Adult Down Syndrome Clinic in Chicago, where she facilitated social skills groups, completed assessments, conducted therapy, and occasionally tried to keep up in Zumba class with teens and adults with Down syndrome.

Terry Harville se doctoró en Bioquímica y Biología Molecular antes de licenciarse en Medicina por la Universidad de Florida. Completó una residencia en Pediatría y una beca en Inmunología Pediátrica, Reumatología y Biología de Trasplantes, también en la Universidad de Florida. El Dr. Harville se incorporó al cuerpo docente de la Universidad de Duke, donde fue pionero en el trasplante hematopoyético en pacientes con formas raras de inmunodeficiencias combinadas. Posteriormente, se incorporó al cuerpo docente del Hospital Infantil de Arkansas y de la Universidad de Arkansas para las Ciencias Médicas, como Director de Reumatología Pediátrica e Inmunodeficiencias. Se le pidió que asumiera la Dirección de los Laboratorios de Trasplantes para ofrecer mejores servicios de trasplante en el estado de Arkansas. El Dr. Harville tiene más de 160 resúmenes publicados, capítulos de libros y manuscritos revisados por pares. Los trastornos del espectro autista y otras enfermedades neuroatípicas, incluido el síndrome de Down, han sido algunos de sus campos de investigación y atención clínica. También se le considera un experto en el diagnóstico de trastornos de inmunodeficiencia y trastornos autoinmunes, incluida la enfermedad celíaca.

Barry Martin es profesor adjunto de Medicina Interna General en la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado, donde atiende a pacientes de atención primaria y de consulta. Tiene el título de Médico de Familia y más de 20 años de experiencia en atención primaria a adultos con discapacidades, especialmente discapacidades del desarrollo y síndrome de Down. Fue Director Médico de la antigua Clínica de Síndrome de Down para Adultos de Denver. En la actualidad, es el director médico de la clínica piloto para adultos con síndrome de Down de Denver Health y GLOBAL. El Dr. Martin es miembro del National Down Syndrome Congress y del Down Syndrome Medical Interest Group.

Moya Peterson es profesora clínica en el Centro Médico de la Universidad de Kansas, en las facultades de Enfermería y Medicina del Departamento de Medicina Familiar y Comunitaria. Fundó y dirige la clínica especializada en adultos con síndrome de Down. También imparte clases en el programa de postgrado de la Escuela de Enfermería, y gran parte de su docencia se centra en las personas con discapacidad y, en particular, en los adultos con síndrome de Down. La Dra. Peterson terminó su doctorado en 2006 con una disertación sobre los adultos con síndrome de Down y las preocupaciones de sus familias acerca de los problemas de salud en la edad adulta. Fue la chispa que puso en marcha la clínica cuando descubrió que no había proveedores sanitarios específicos para adultos con síndrome de Down en el Medio Oeste.

Carl V. Tyler Jr. es clínico-investigador y profesor de la Clínica Cleveland. Ha dedicado su vida a mejorar la salud y la atención sanitaria de las personas con discapacidades del desarrollo mediante la atención clínica, la investigación y la educación profesional y comunitaria. Su formación clínica en psiquiatría, medicina de familia y medicina geriátrica le proporcionó una rica base clínica y un marco para comprender las dificultades y complejidades de la atención sanitaria a esta población. Tras su paso por la facultad de medicina y la residencia, el Dr. Tyler completó dos becas académicas en la Case Western Reserve University; la primera se centró en el envejecimiento y la discapacidad, mientras que la segunda fue una beca de tres años patrocinada por los NIH sobre diseño y metodología de la investigación basada en la práctica. El Dr. Tyler es también el Director de la Red de Investigación Basada en la Práctica sobre Discapacidades del Desarrollo.

Michelle Sie Whitten es cofundadora, presidenta y directora general de la Global Down Syndrome Foundation. GLOBAL se dedica a mejorar significativamente la vida de las personas con síndrome de Down a través de la investigación, la atención médica, la educación y la promoción. Como resultado directo de la impactante defensa gubernamental de Michelle y GLOBAL, el presupuesto de los NIH para el síndrome de Down ha pasado de ser uno de los menos financiados a cuadruplicarse en los últimos cuatro años. Además, Michelle fue coautora y artífice de la Guía GLOBAL 2020 publicada en JAMA. Ha sido reconocida por su dedicación a mejorar la vida de las personas con síndrome de Down durante la última década, incluyendo: 17 Premios ICON, CEO Más Admirado del Denver Business Journal, 2 Premios del Presidente del Congreso Nacional del Síndrome de Down, Premio inaugural al Liderazgo Distinguido en Discapacidad de Arc Thrift Stores y Premio NewsED a los Derechos Civiles.
Antes de su carrera en el sector no lucrativo, Michelle fue pionera de la televisión por cable en Asia Oriental trabajando para Liberty Media Corporation y Starz Encore. Por su trabajo durante ese tiempo, recibió el 40 Under 40 Achievement Award, el Real Women: Outstanding Entrepreneur Award y el Women in Cable & Telecommunications Walk of Fame Award. Su carrera académica se centró en la seguridad internacional y la diplomacia, y posee un máster y un certificado empresarial de la Universidad de Harvard. Se licenció Magna Cum Laude en la Universidad de Tufts y estudió chino mandarín y estudios sobre la mujer en la Universidad de Pekín. Michelle está casada con Tom, conservador británico de arte contemporáneo chino, y tienen dos hijos, Sophia, que tiene síndrome de Down, y Patrick, que es típico.
Colaboradores voluntarios expertos
Nicholas Breitnauer (MD)
Leslie Brookfield (MD)
Sigan Hartley (PhD)
Henrik Hasle (MD)
Thessa Hilgenkamp (PhD)
James E. Hunt (MD)
Seth Keller (MD)
Philip Knollman (MD)
Ira Lott (MD)
Sarah Mann (PT, DPT, MBA)
Dennis McGuire (PhD, LCSW)
Kurt Midyett (MD)
Elise Sannar (MD)
Jonathan Santoro (MD)
Stephanie Santoro (MD)
Ryan Soose (MD)
Mary Stephens (MD, MHP)
Yelena Tumashova (MD)
Andrea Videlefsky (MD)
Rachel Whelan (MD)

del Dr. Kent McKelvey Jr., que dedicó su vida a atender a adultos con síndrome de Down. Su liderazgo y su fe en GLOBAL nos dieron la confianza para crear esta importante directriz. Nosotros, y la comunidad del síndrome de Down, le estaremos eternamente agradecidos.
GENEROSOS COLABORADORES DE LA COMUNIDAD
COLABORADOR CLAVE
La familia Ritter
Shawna Lucas
SIMPATIZANTES PLURIANUALES
Campamento de Adam
Tiendas de segunda mano Arc
Criando al síndrome de Down (BUDS)
Organización del Síndrome de Down de Broward Gold Coast
Genes de diseño de Dakota del Norte
Abajo
Defensores del Síndrome de Down en Acción Nebraska
Alianza del Síndrome de Down de las Midlands
Asociación del Síndrome de Down de Atlanta
Asociación del Síndrome de Down de California Central
Asociación del Síndrome de Down de Kentucky Central
Asociación del Síndrome de Down de Oklahoma Central
Asociación del Síndrome de Down del Centro de Texas
Asociación del Síndrome de Down del Gran Nueva Orleans
Asociación del Síndrome de Down del Gran San Luis
Asociación del Síndrome de Down del Gran Winston-Salem
Asociación del Síndrome de Down de Jacksonville
Asociación del Síndrome de Down de Memphis y el Medio Sur
Asociación del Síndrome de Down de Tennessee Medio
Asociación del Síndrome de Down de Minnesota
Asociación del Síndrome de Down del Noreste de Indiana
Asociación del Síndrome de Down del Noreste de Ohio
Asociación del Síndrome de Down de Virginia del Norte
Asociación del Síndrome de Down de Georgia del Sur
Asociación del Síndrome de Down del Sur de Nueva Jersey
Asociación del Síndrome de Down de Wisconsin
Coalición para el Síndrome de Down de El Paso
Conexiones síndrome de Down Las Vegas
Conexión Síndrome de Down del Área de la Bahía
Conexión familiar del síndrome de Down
Asociación de Síndrome de Down de Dallas
Síndrome de Down Indiana
Red del Síndrome de Down del Condado de Montgomery
Síndrome de Down de Louisville
Grupo de Síndrome de Down del Este de Texas
GraceSigns
IMDSA
Asociación Japonesa del Síndrome de Down
Congreso Nacional sobre el Síndrome de Down
Alianza para el Síndrome de Down de Carolina del Norte
Asociación del Síndrome de Down del Valle del Río Grande
Asociación del Síndrome de Down de las Montañas Rocosas
Compartir el síndrome de Down Arizona
Red del Sur de Arizona para el Síndrome de Down
Asociación del Síndrome de Down de Virginia
Dra. Macarena Lizama y Centro UC Síndrome de Down
BENEFACTORES
Fundación Familia Burg
Sociedad Nacional del Síndrome de Down
Asociación del Síndrome de Down de las Montañas Rocosas
APOYOS CLAVE
Amy Van Bergen
Centro Anna & John J. Sie para el síndrome de Down
Charles Monfort
Asociación del Síndrome de Down de Florida Central
Síndrome de Downome Association of Central Ohio
Asociación del Síndrome de Down del Condado de Orange
Síndrome de Down de Louisville, Inc.
Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down
La familia Napoleone
PARTICIPANTES
Capítulo 21
Genes de diseño de Dakota del Norte
Afiliados con síndrome de Down en acción
Síndrome de Down Alabama
Asociación Síndrome de Down para Familias de Nebraska
Asociación Síndrome de Down de Acadiana
Asociación del Síndrome de Down de Connecticut
Asociación del Síndrome de Down de Cincinnati
Asociación del Síndrome de Down de Virginia del Norte
Asociación de Síndrome de Down de Fun Coast
La familia de Rya Gracyn Pierce
AMIGOS
Familia de Alan P. y Veronica C. Neuman
Fondo benéfico
Red del Síndrome de Down de Alaska
Sociedad del Síndrome de Down de Chattanooga
Centro de Aprendizaje y Recursos Club 21
David Egan y familia
Asociación del Síndrome de Down de Kentucky Central
Asociación del Síndrome de Down de Oklahoma Central
Asociación del Síndrome de Down de Delaware
Asociación del Síndrome de Down del Noreste de Ohio
Asociación del Síndrome de Down del Valle de Brazos
Asociación del Síndrome de Down de Wisconsin, Inc.
Conexión familiar del síndrome de Down
Fundación Síndrome de Down del Sureste de Nuevo México
Eastern Idaho Down Syndrome Family Connect
Familias que exploran el síndrome de Down de Brevard
Asociación Internacional del Síndrome de Down en Mosaico
Red de Síndrome de Down de Kern
Sociedad del Síndrome de Down del Valle del Río Rojo
Asociación del Síndrome de Down del Valle del Río Grande
Derecho Colaborativo Sampson
S.M.I.L.E. sobre el síndrome de Down
Wisconsin al revés
OTROS RECURSOS ÚTILES
Centros de atención médica para el síndrome de Down en EE.UU.
GLOBAL Webinar Series: Actualizaciones médicas importantes
Ensayo clínico sobre afecciones cutáneas inmunitarias
El objetivo de esta investigación es comprender y tratar mejor las afecciones inmunitarias de la piel en personas con síndrome de Down.
Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down
Mejorar la vida de las personas con síndrome de Down mediante la investigación biomédica avanzada, con el objetivo último de posibilitar enfoques de medicina de precisión para mejorar los resultados sanitarios en el síndrome de Down, incluido el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas.
Grupo de interés médico sobre el síndrome de Down-EE.UU.
Academia Americana de Medicina del Desarrollo y Odontología
Agradecimiento especial al Grupo de Trabajo de Adultos GLOBAL 2020
Autores
Peter Bulova
George Capone
Brian Chicoine
Terry Harville
Barry Martin
Dennis McGuire
Kent McKelvey
Bryn Gelaro
Moya Peterson
Amy Tsou
Carl Tyler
Michael Wells
Michelle Sie Whitten
Miembros del Comité
Dr. Jarrett Barnhill
Dr. Donald Bodenner
Dr. Paul Camarata
Dra. Kamala Gullapalli Cotts
Dr. Robert Eckel
Dra. Anna Esbensen
Dr. James E. Hunt
Dr. Seth Keller
Dra. Judy Lu Kim
Dr. Ira Lott
Dr. Michael McDermott
Joan Medlen
Dr. Micol Rothman
Dra. Stephanie Santoro
Dra. Mary Stephens
Dra. Elizabeth Yeung
Colaboradores
Dr. Joaquín Espinosa
Dra. Joann Fontanarosa
Gina Giradi
Allison Gross
Janice Kaczmarek
Dra. Lina Patel
Dr. Michael Rafii
Dra. Karen Schoelles