Prova klinike e Institutit Crnic tregon se frenuesi JAK përmirëson gjendjet e shumëfishta autoimune në pacientët me sindromën Down

Denver, 13 gusht 2024 (GLOBE NEWSWIRE) - Fondacioni Global i Sindromës Down (GLOBAL) është krenar të mbështesë një studim i ri botuar në eLIFE nga hulumtuesit nga partneri dhe filiali i saj, Instituti Linda Crnic për Sindromën Down (Instituti Crnic) në Kampusi Mjekësor i Universitetit të Kolorados Anschutz, që raporton rezultatet fillestare të një sprove klinike të parë në llojin që teston sigurinë dhe efikasitetin e një frenuesi JAK për të ulur barrën e kushteve autoimune tek njerëzit me sindromën Down. Prova klinike, e cila financohet nga Instituti Kombëtar i Artritit dhe Sëmundjeve Muskuloskeletore dhe të Lëkurës, është pjesë e një portofoli të provave të reja klinike të mbështetura nga Instituti Kombëtar i Shëndetit. PËRFSHIJ Projektin.

Duke u mbështetur në to Zbulimi i vitit 2016 se përgjigja e interferonit aktivizohet vazhdimisht te njerëzit me sindromën Down, ekipi projektoi provën për t'u fokusuar në kushtet autoimune dhe inflamatore të lëkurës që janë shumë të zakonshme tek njerëzit me sindromën Down, duke përfshirë alopecia areata, psoriasis, dermatit atopik dhe hidradenitis suppurativa, dhe përdori frenuesin JAK tofacitinib (të tregtuar si XELJANZ®, Pfizer). Studimi gjithashtu monitoroi efektet në gjendjet autoimune që ndodhin bashkë, të tilla si sëmundja autoimune e tiroides, sëmundja celiac dhe artriti.

"Individët me sindromën Down janë në një rrezik të lartë të zhvillimit të kushteve autoimune të lëkurës, të cilat shpesh janë të vështira për t'u trajtuar dhe shkaktojnë shqetësim të konsiderueshëm dhe ulin cilësinë e jetës së tyre," shpjegon Dr. Emily Gurnee, asistent profesor i dermatologjisë, një nga dermatologët e përfshirë. në studim dhe një hetues kryesor në gjyq. "Ekzistojnë të dhëna të kufizuara për të udhëhequr bisedat rreth opsioneve të trajtimit për kushtet e lëkurës të zakonshme për individët me sindromën Down. Gjetjet nga shkencëtarët në Institutin Crnic mbështesin nocionin se frenuesit JAK janë një trajtim i vlefshëm jo vetëm për kushtet e lëkurës, por mund të përfitojnë kushte të tjera autoimune të përhapura në këtë popullatë.

Ekipi i studimit vëzhgoi përmirësime të rëndësishme në patologjinë e lëkurës, me rezultatet më të habitshme të vërejtura për ata të prekur nga alopecia areata, si dhe përmirësime në artrit dhe ulje të biomarkerëve të sëmundjes autoimune të tiroides. Shumica e pjesëmarrësve të studimit zgjodhën të qëndronin në ilaç, shpesh përmes recetave jashtë etiketës, pas përfundimit të aktiviteteve të provës.

“Më e rëndësishmja, ne vumë re se shënuesit kryesorë inflamatorë të ngritur në sindromën Down që dihet se shkaktojnë autoimunitet u ulën në kufirin normal me këtë ilaç, duke treguar se sistemi imunitar po qetësohet nga ky frenues JAK, duke ruajtur funksionin e fortë imunitar. ,” shpjegon Dr. Joaquín Espinosa, drejtor ekzekutiv i Institutit Crnic, profesor i farmakologjisë dhe një nga drejtori hetuesit në provat klinike. "Do të nevojiten më shumë të dhëna për të përcaktuar profilin e sigurisë së frenuesve JAK në sindromën Down, dhe ne presim përfundimin e provës dhe analizës së të dhënave të plota."

Studimi gjithashtu raporton karakterizimin më të thellë të disrregullimit të sistemit imunitar karakteristik të sindromës Down deri më tani përmes analizës së të dhënave klinike dhe bio-shembullave të mbledhura nga studimet e vazhdueshme. Projekti Human Trisome studim.

Ekipi i Institutit Crnic analizoi të dhënat klinike dhe mostrat e gjakut për të karakterizuar modelin e kushteve autoimune dhe proceseve inflamatore shoqëruese në qindra pjesëmarrës në hulumtim në Projektin Human Trisome duke përdorur të ashtuquajturat teknologji multi-omics. Ata vunë re se trefishimi i kromozomit 21, ose trizomia 21, anomalia gjenetike që qëndron në bazë të sindromës Down, çon në fillimin e shpejtë të kushteve të ndryshme autoimune gjatë fëmijërisë, së bashku me rritjen e niveleve të shumë faktorëve inflamatorë dhe disrregullimin e fortë të llojeve të shumta të qelizave imune.

“Një vëzhgim kryesor është se ngritja e shënuesve të shumtë inflamatorë dhe çrregullimi i të gjitha degëve të sistemit imunitar ndodh që në moshë shumë të hershme, madje edhe para çdo manifestimi klinik të autoimunitetit,” thotë Dr. Matthew Galbraith, asistent profesor i farmakologjisë, drejtor i Programi i Shkencave të të Dhënave të Institutit Crnic dhe bashkautor i studimit. "Kjo tregon për një gjendje konstituive të disrregullimit imunitar të shkaktuar nga kromozomi shtesë që përfundimisht çon në shfaqjen e kushteve të shumta autoimune, me ndryshime në kohën dhe ashpërsinë midis individëve."

"Që nga viti 2016 ne kemi hipotezuar se klasa e barnave të njohura si frenues JAK do të ofrojë përfitime terapeutike në këtë popullatë," shpjegon Dr. Angela Rachubinski, asistent profesor i pediatrisë, drejtore e Programit të Shkencave Klinike dhe Përkthimore në Institutin Crnic. autori kryesor i punimit dhe një nga hetuesit kryesorë në gjyq. “Megjithëse frenuesit JAK janë miratuar për një sërë kushtesh autoimune dhe inflamatore në popullatën e përgjithshme, ky test klinik, i cili filloi aktivitetet në vitin 2020, ofron hetimin e parë sistematik të efekteve të një frenuesi JAK tek njerëzit me sindromën Down”.

Ekipi studimor i Institutit Crnic tashmë po mbikëqyr një gjyqi i dytë testimi i sigurisë dhe efikasitetit të frenuesit JAK në lidhje me ilaçet e tjera për trajtimin e gjendjes së njohur si Çrregullimi i regresionit me sindromën Down, dhe a gjyqi i tretë e fokusuar tek fëmijët me sindromën Down pritet të fillojë rekrutimi në fund të vitit 2024.

"Ne u jemi shumë mirënjohës shkencëtarëve dhe mjekëve në Institutin Crnic për kërkimin e tyre transformues që tashmë po përkthehet në përmirësimin e kujdesit mjekësor dhe rezultateve shëndetësore për njerëzit e mahnitshëm me sindromën Down të cilëve u shërbejmë," thotë Michelle Sie Whitten, presidente dhe CEO e GLOBAL. "Ne jemi krenarë që puna e avokimit të GLOBAL me Kongresin dhe me Institutin Kombëtar të Shëndetit (NIH) ka çuar në krijimin e projektit të financimit të sindromës Down trans-NIH, INCLUDE, që garanton këtë dhe shumë studime të tjera novatore dhe prova klinike."

 

Rreth Fondacionit Global të Sindromës Down

Fondacioni Global i Sindromës Down (GLOBAL) është organizata më e madhe jofitimprurëse në SHBA që punon për të shpëtuar jetë dhe për të përmirësuar në mënyrë dramatike rezultatet shëndetësore për njerëzit me sindromën Down. GLOBAL ka dhuruar më shumë se $32 milion për të krijuar institutin e parë të kërkimit të sindromës Down që mbështet mbi 400 shkencëtarë dhe mbi 2500 pacientë me sindromën Down nga 33 shtete dhe 10 vende. Duke punuar ngushtë me Kongresin dhe Institutin Kombëtar të Shëndetësisë, GLOBAL është organizata kryesore e avokimit në SHBA për kërkimin dhe kujdesin për sindromën Down. GLOBAL ka një anëtarësim në mbi 100 organizata të sindromës Down në mbarë botën, dhe është pjesë e një rrjeti të Filialeve - Instituti Crnic për Sindromën Down, Qendra Sie për Sindromën Down, dhe Universiteti i Kolorados Alzheimer dhe Qendra e Njohjes – të gjitha në kampusin mjekësor të Anschutz.

Publikimet mjekësore të përhapura gjerësisht të GLOBAL përfshijnë Udhëzimet globale të kujdesit mjekësor për të rriturit me sindromën Down, Informacion për Sindromën Down para lindjes dhe të porsalindurit, dhe revistën e vlerësuar me çmime Down Syndrome World TM. GLOBAL gjithashtu organizon Bëhu i Bukur Behu Vetë Show Fashion, mbledhja më e madhe e fondeve për sindromën Down në botë. Vizitoni globaldownsyndrome.org dhe na ndiqni në rrjetet sociale Facebook, X dhe Instagram.

Rreth Institutit Linda Crnic për Sindromën Down

Instituti Linda Crnic për Sindromën Down është një nga të vetmet qendra kërkimore akademike të përkushtuara plotësisht ndaj përmirësimit të jetës së njerëzve me sindromën Down përmes kërkimeve të avancuara biomjekësore, që shtrihen nga shkenca bazë deri tek hetimet përkthimore dhe klinike. I themeluar përmes mbështetjes bujare dhe partneritetit të Fondacionit Global të Sindromës Down, Fondacionit Anna dhe John J. Sie dhe Universitetit të Kolorados, Instituti Crnic mbështet një program të lulëzuar kërkimor për sindromën Down që përfshin mbi 50 ekipe kërkimore në katër kampuse në Kolorado. Gama e përparme. Për të mësuar më shumë, vizitoni www.crnicinstitute.org ose na ndiqni në Facebook dhe Twitter @CrnicInstitute.

Rreth Kampusit Mjekësor të Universitetit të Kolorados Anschutz

Kampusi Mjekësor i Universitetit të Kolorados Anschutz është një destinacion mjekësor i klasit botëror në ballë të shkencës transformuese, mjekësisë, edukimit dhe kujdesit për pacientët. Kampusi përfshin shkollat profesionale shëndetësore të Universitetit të Kolorados, më shumë se 60 qendra dhe institute dhe dy spitale të pavarura të renditura në nivel kombëtar - UCHealth University of Spitali i Kolorados dhe Spitali i Fëmijëve në Kolorado – të cilat shohin më shumë se 2 milionë vizita të pacientëve të rritur dhe pediatrikë çdo vit. Inovativ, i ndërlidhur dhe shumë bashkëpunues, Kampusi Mjekësor i Universitetit të Kolorados Anschutz ofron trajtime që ndryshojnë jetën, kujdes për pacientët dhe trajnim profesional dhe kryen kërkime të njohura botërore të nxitura nga $705 milion grante kërkimore. Për më shumë informacion, vizitoni www.cuanschutz.edu.

###

Postimet e fundit